سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است

لیدا حیدری در گفت‌وگو با ایسنا،در رابطه با بیماری سندروم داون، اظهار کرد: سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن، افراد به جای ۴۶ کروموزم تعداد ۴۷کروموزم دارند یعنی یک کروموزم اضافی در کروموزم شماره ۲۱ آن‌ها وجود دارد که در اصطلاع علمی به آن تریزومی ۲۱ می‌گویند، و در این حالت اگر محتوای ژنتیکی کامل انتقال پیدا کند شدت بیماری بیشتر و اگر محتویات ژنتیکی ناقص انتقال یابد شدت بیماری کمتر خواهد بود.

وی در رابطه با شایع‌ترین علائم بیماری سندرم داون، گفت: معمولا علائم شایع و زودرسی که در همه‌ی بیماران سندرومی دیده می‌شود، وجود مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد و نمو آن‌ها است. علائم ظاهری کودکان مبتلا به سندرم داون نیز داشتن بینی کوچک و سربالا، گوش‌های کوچکتر و وجود یک خط عرضی در کف دستشان به جای دو خط است. 

وی در خصوص پیامدهای ناگوار این بیماری نیز اظهار کرد: وجود این بیماری پس از پروسه‌ی زمانی کوتاه یا بلند می‌تواند باعث انواع بیماری‌های قلبی عروقی، لوسمی، عفونت، آلزایمر و … شود. میزان به دنیا آمدن کودکان سندروم داون در مادران جوان، کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد به طوری که حدود دو سوم مبتلایان از مادران بالای ۳۵ سال متولد می‌شوند و هر چقدر سن مادر بالاتر رود این احتمال افزایش می‌یابد. 

وی با بیان این‌که علت بروز بیماری، عدم جدا شدن کروموزم‌ها است که می‌تواند کامل و یا ناقص باشد، در خصوص چگونگی پیشگیری از این بیماری، بیان کرد: پیشگیری از این بیماری تقریبا ممکن نیست مگر در موارد خاص که پدر و مادر ناقل باشند و آزمایش ژنتیکی می‌دهند و فقط در اینگونه موارد قابل پیشگیری است و به مادران اجازه حاملگی نمی‌دهیم و برای بچه دار شدن از کمک باروری استفاده می‌کنیم. 

وی ضمن اشاره به این‌که سه نوع غربالگری برای تشخیص این بیماری وجود دارد، گفت: غربالگری سه‌ماهه‌ اول بارداری معمولا در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود که در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیو شیمی و مشاوره استفاده می‌شود که اگر این غربالگری‌ها در مراکز مورد تایید انجام بگیرد، از دقت ۹۰ تا ۹۵ درصدی برخوردار است.

وی ادامه داد: غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم بارداری نیز در ۱۶هفتگی انجام می‌شود و اگر مادران موفق به انجام غربالگری سه‌ماهه‌ی اول نشده‌اند، می‌توانند این غربالگری را انجام دهند که در این حالت از دقت ۷۵ تا ۸۵ درصدی برخوردار است. 

این متخصص زنان و زایمان به آخرین مورد از غربالگری با عنوان غربالگری تجمعی اشاره کرد و افزود: این نوع غربالگری از ترکیب غربالگری اول و دوم به دست می‌آید و در صورت رعایت کلیه‌ی استانداردها می‌تواند از دقت ۹۵ درصدی برخوردار باشد. در این نوع غربالگری، کروموزم‌های جنینی داخل خون مادر بررسی می‌شود که از ۱۰ هفتگی می‌تواند انجام گیرد. 

وی با اشاره به دقت بالای تست “آمینو سنتز” در حوزه تشخیص بیماری سندرم داون جنین، افزود: دقیق‌ترین تست تشخیص جنین مبتلا به سندرم داون، تست آمینوسنتز است که با نمونه برداری از سلول‌های جفت و بررسی ژنتیکی سلول‌ها انجام می‌گیرد و ارزش تشخیصی نزدیک ۱۰۰ درصد را دارد. آمینوسنتز از ۱۵ هفتگی قابل انجام است و تست بیوپسی نیز نوعی نمونه برداری از سلول‌های جفت است که از ۱۱ هفتگی می‌توان انجام داد. 

وی یادآور شد: هزینه‌ی تست‌های تشخیص سندرم داون جنین زیاد است ولی نسبت به هزینه‌های نگهداری از این کودکان چیزی نیست و حتی در برخی موارد، موسسات خیریه از جمله بهزیستی برای بررسی و انجام تست‌ها کمک می‌کنند. 

حیدری با بیان این‌که این بیماری در پسرها شایع تر از دخترها است، اظهار کرد: شیوع سندرم داون در پسرها بیشتر از دخترها بوده و از هر ۷۰۰ جنین احتمال تولد یک کودک مبتلا به سندروم داون وجود دارد.

انتهای پیام